Arbeitskreis Cornelia de Lange - Syndrom e.V.

Über CdLS

 

 

Was ist das Cornelia de Lange - Syndrom?

 

Das Cornelia de Lange  Syndrom (CdLS)  wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet. Es äußert sich durch multiple angeborene Fehlbildungen, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven (geistigen) Behinderung in Erscheinung treten.

 

 


 Woher hat das Syndrom seinen Namen?

 

 

 Cornelia Catharina de Lange

 

 

 

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Cornelia de Lange wurde am 24. Juni 1871 in Alkmaar geboren.

Nach ihremabgeschlossenen HBS - Diplom (Niederländische Fachschule mit vgl. Abiturabschluss) wollte sie Medizin studieren. Ihr Vater meinte, dass dieses Studienfach für eine Frau nicht passend sei. Er riet ihr eine Karriere in der Chemiekunde anzustreben. Cornelia hörte auf ihren Vater und beginnt mit diesem Studium an der Universität in Amsterdam. Ein Jahr später veränderte der Vater seine Auffassung und so konnte sich Cornelia doch noch zum Medizinstudium einschreiben. 1897 beendete sie ihr Studium erfolgreich. Sie war damit die vierte Frau in den Niederlanden, die den Titel „Doktor der Medizin“ führen durfte.

 

De Lange lässt sich als Hausärztin in Amsterdam nieder. Sie hat ein besonders großes Interesse an Kinderheilkunde, da die in dieser Zeit vorherrschende hohe Kindersterblichkeit von den Ärzten kaum beachtet wurde. Nach einem viermonatigen Besuch eines Kinderkrankenhauses in Zürich konzentrierte sich De Lange daraufhin in Amsterdam ausschließlich auf die Kinderheilkunde. Sie eröffnete eine Poliklinik für Kinder. Die Amsterdamer Mütter nahmen diese neue Einrichtung gerne an. Sie liefen ihr die Tür ein.

 

1907 fand Cornelia de Lange eine Anstellung im Emma Kinderkrankenhaus. Dieses Krankenhaus wurde ausschließlich mit vereinzelten Geldzuwendungen unterhalten, da die Universität es nicht einsah eine Station für „Kindergesundheitskunde“ einzurichten. Cornelia de Lange ging noch einen Schritt weiter und eröffnet im Emma Kinderkrankenhaus eine spezielle Station für Säuglingspflege, wenn auch viele bezweifelten, dass die vorherrschende Sterberate oder die Zahl der Frühgeborenen viel zu hoch sei. 1927 erhielt Cornelia de Lange`s Pionierwerk endlich ihre Anerkennung. Sie wurde zum „Professor der Kindergesundheitskunde“ ernannt. Damit wurde sie die erste Frau Professorin der Medizin in den Niederlanden. Ihr geliebtes Emma Kinderkrankenhaus wurde dann in ein Akademisches Krankenhaus eingegliedert. Cornelia de Lange wurde von ihren männlichen Kollegen nie mit „Professor“, sondern mit ( Meine Frau ) Fräulein De Lange angesprochen. Ihre Patienten hingegen trugen sie auf Händen und Schultern. Kinder wurden durch ihre Mütter auf einen Krankenhaustermin mit den Worten „zuerst gehen wir zu Cornelia de Lange, danach zu den Ärzten“ vorbereitet. Neben der guten ausgeübten Tätigkeit als Ärztin stellt nämlich Cornelia de Lange auch sehr ausführliche Untersuchungen an. Sie ist bei ihren Aufzeichnungen und bei ihren Untersuchungen / Wahrnehmungen sehr gewissenhaft, wenn es um unbegreifliche Krankheitsbilder bei Kindern geht. Ihre minutiös beschriebenen Beobachtungen und die Ergebnisse ihrer pathologischen Untersuchungen haben viele neue Erkenntnisse/Einsichten in der Kinderheilkunde hervorgebracht. Ihre Untersuchungsergebnisse wurden in diversen Büchern und rund 250 wissenschaftlichen Artikeln veröffentlicht. In einem davon, veröffentlicht 1933, beschreibt sie zwei Mädchen mit einem Wachstumsrückstand, zurückgebliebenem geistigen Vermögen und einem verformten Gesicht. Dieses Krankheitsbild wird in der heutigen Zeit als das „Cornelia de Lange Syndrom“ bezeichnet. 1934 beschreibt sie eine angeborene Muskelabweichung gepaart mit einem vorhandenen geistigen Rückstand und Bewegungsstörungen. Auch dieses Krankheitsbild wird als „ De Lange Syndrom“ oder „ De Lange Krankheit“ bezeichnet.

 

Mit 67 Jahren, 1938, legte sie ihr Professoren-Amt nieder. Sie kehrte zurück in ihr Emma

 

Krankenhaus, wo sie bis zu ihrem Tod, 195o, aktiv weiterarbeitete.

 

Zur Erinnerung an ihre Person und an ihre bahnbrechenden Arbeiten organisiert die Universität von Amsterdam, wo das Emma Krankenhaus seit 1987 ein Teil davon ist, ein

 

„Cornelia de Lange Kindergesundheit – Symposium“.

 

 


 

 

Was ist die Ursache von CdLS?

 

Im Jahre 2004 wurde ein Gen (NIPBL - Gen) identifiziert, dessen Mutationen (Veränderungen) verantwortlich für die Entstehung des CdLS sind.

Bisher ist es allerdings so, dass Mutationen nur bei knapp 50 % der Patienten mit CdLS nachgewiesen werden konnten. Wissenschaftliche Quellen schließen allgemein ein geschlechtsspezifisches Auftreten aus, ebenfalls hat das Alter der Eltern zum Zeitpunkt der Zeugung nichts damit zu tun.

So bleibt es es weiterhin sinnvoll, dass sich Eltern humangenetisch beraten lassen. Dies gilt besonders dann, wenn noch weitere Kinder geplant sind. 

 

 

 


 

 

 

Typische Merkmale können sein:

 

  • Kleinwuchs
  • geringe Kopfgröße (Microcephalie)
  • dichtes, kräftiges Kopfhaar
  • dichte Augenbrauen, oft über der Nasenwurzel zusammen gewachsen, lange Wimpern
  • breiter Nasenrücken
  • lange Oberlippenrinne ( Philtrum leicht vorgewölbt), schmale Oberlippe
  • sichelförmiger ( nach unten gezogener) Mund
  • hoher Gaumen / Gaumenspalte
  • tief angesetzte Ohren
  • starke Körperbehaarung
  • kleine Hände und Füsse
  • Fehlbildungen der oberen Extremitäten (vom Fehlen eines Fingers bis zum kompletten Fehlen der Unterarmknochen und der Hand)
  • An den Füßen sind oft die zweite und dritte Zehe zusammen gewachsen.

 

 


 

 

 

Welche medizinische Probleme kann es beim CdLS geben?

 

 

Zu den häufigsten medizinischen Komplikationen gehört der gastroösophageale Reflux (Rückluss des Mageninhalts in die Speiseröhre) sowie Darmverschlingung bzw. Darmverschluß und Zwerchfellbruch.

Durch den Reflux treten häufig schwere Ernährungsstörungen auf. Diese äußern sich teilweise durch würgen und häufiges Erbrechen, Kau- u. Schluckprobleme bis hin zur Verweigerung der Nahrungsaufnahme.

 

Wird der Reflux nicht behandelt, kann es zu einer Entzündung der Speiseröhre (Ösophagitis) kommen.

Manche Kinder teilen durch Schreien und selbstverletzendes Verhalten mit, dass sie Schmerzen haben (Sandifer - Syndrom), andere verschaffen sich Erleichterung durch außergewöhnliche Körperbewegungen und  Übestrecken des Kopfes, Drehen des Kopfes, Schaukeln, Wippen oder permanente Unruhe.

 

Durch eine geeignte und medikamentöse Therapie oder bei entsprechender Indikation durch eine Operation sind unter Umständen gute Behandlungsergebnisse zu erzielen. Lebensqualität und Entwicklungsmöglichkeiten der Betroffenen können dadurch verbessert werden.

 

Eine große Gefahr bei einem unbehandelten Reflux ist eine Aspirationspneumonie( Lungenentzündung durch Eindringen von Mageninhalt in die Atemwege). Dieser Hinweis fehlt leider in der Literatur.

 

Hörstörungen, Augenprobleme und angeborene Herzfehler können bei Kindern mit CdLS ebenfalls auftreten, daher ist die frühzeitige Untersuchung bei einem Facharzt unbedingt erforderlich.

 

 

 


 

 

 

Ist mit dem CdLS immer eine geistige  Behinderung verbunden?

 

Die meisten Kinder mit CdLS zeigen eine dauerhaft, verlangsamte Entwicklung ihrer Lernfähigkeiten. Das Spektrum der intellektuellen Fähigkeiten ist aber weiter, als man  noch vor einigen Jahren annahm. Eine frühe Beratung und individuelle Förderung ist sehr wichtig, um die Entwicklungsmöglichkeiten auszuschöpfen.

Viele Kinder mit CdLS zeigen sehr viel Neugier und Interesse, ihre Umwelt kennen zu lernen. Dies ist eine wichtige Vorraussetzung, um sich mitzuteilen und später auch sprechen zu lernen. Leider gelingt dies nicht allen Kindern mit dieser genetischen Besonderheit, ohne dass die Ursache im Einzelfall immer ganz klar ist.

Einige Kinder mit CdLS wirken "wie in einer anderen Welt" und beschäftigen sich mit ungewöhnlichen gleichförmigen Verhaltensweisen (Stereotypien). Manchmal zeigen sie auch selbstverletzendes Verhalten - dies ist oft ein Zeichen von Unbehagen oder körperlichem Schmerz, wenn sie sich nicht anders ausdrücken können. Manche Fachleute sprechen bei diesen KIndern von autistischen Verhaltensmerkmalen.

 

 


 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

© 2013  Arbeitskreis Cornelia de Lange - Syndrom e.V. Deutschland

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